La distrofia miotónica es una enfermedad autosómica dominante causada por la amplificación de la repetición del trinucleótido CTG (19q13.3) en posición 3´ de una región no traducida de un gen que codifica una proteína homóloga a las serín/treonín proteín kinasas, existiendo así defectos en el transporte de iones en las membranas celulares. En estos pacientes las repeticiones son extremadamente inestables, variando en longitud de paciente a paciente y generalmente incrementándose con las sucesivas generaciones. Existe una fuerte correlación entre el tamaño de la repetición y la edad de aparición y la severidad de la enfermedad.
Clínicamente se distinguen dos tipos, la forma congénita y la forma adulta. La forma congénita es una enfermedad muy severa y con una alta mortalidad, bastante diferente de la adulta. En el recién nacido raramente se ven miotonía, debilidad muscular o cataratas. Existe polihidramnios y disminución de los movimientos fetales durante el embarazo. Después del nacimiento hay una hipotonía generalizada, distrés respiratorio y dificultad en la succión y deglución, deformidades esqueléticas, aumento del tamaño de los ventrículos cerebrales y hematomas cutáneos. Entre los que sobreviven, la mayoría de los síntomas disminuyen tras unas semanas. Más tarde, en la adolescencia, desarrollan los síntomas de la variante adulta. El diagnóstico se confirma con la afectación de la madre, que suele tener una forma clínica menor o subclínica.
En los adultos existe una afectación muscular con debilidad progresiva. Los músculos de la cara, cejas y mandíbula son los más frecuentemente afectados dando lugar a una facies peculiar.